基因诊断的前提
被检测基因是否已在染色体上定位；
被检测基因结构是否明确；
被检测基因已知的突变类型；
被检测基因有无紧密连锁的 DNA多态标记；
被检基因的功能及其在疾病发生发展中的作用
Gene Diagnosis
基因诊断
基因诊断
辅助临床诊断的技术
Technology of auxiliary clinical diagnosis
某些受精卵（种质）或母体受到环境或遗传等的影响，引起的下一代基因组发生了有害改变，产生了（体质）疾病，为了有针对性的解决和预防，故需要通过实验室的基因诊断、基因分析才能得到确认。又称DNA诊断或分子诊断。用目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据，检查分子结构水平和表达水平，对普通遗传病或家族遗传病做出的诊断。
US IVF advantages
基因诊断优势
针对直接病因诊断
相对于常规诊断而言，基因诊断彻底打破了常规诊断方式，不再以疾病的表型为主要依据推测疾病的发生及机制，而是更注重个体基因状态，实现从基因水平探测病因，故针对性强。
特异性强，灵敏度高
目前，人们已建立了各种生物样品如血液、精液、尿液、上皮细胞、唾液、骨骼中进行基因诊断的方法。由于基因体外扩增技术的发展，待分析的标本只需微量，目的基因只需pg水平。
适应性强，诊断范围广
检测对象可为一个特定基因亦可为一种特定的基因组，可为内源性基因亦可为外源性基因。它不仅可以对患者所患疾病做出判断，也可以对表型正常但携带有某种特定疾病基因或者特定疾病的易感者做出预测。
无组织和发育特异性
目的基因是否处于活化状态均可，无组织和发育特异性。
可检测正在生长的病原体或潜伏病原体
在感染性疾病的基因诊断中，可检测正在生长的病原体或潜伏病原体。
Cooperation Hospitals
合作医院
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河北肿瘤研究所
河北省肿瘤研究所成立于1976年3月12日，隶属河北省卫生厅和河北省医学科学院双重领导
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北京协和医院
北京协和医院是一所位于北京市东城区，集医疗、科研、教学为一体的大型综合医院。它隶属于中国协和医科大学
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美国休斯敦医学中心
位于美国休斯敦市的德克萨斯医疗中心，这里是全球规模最大的医疗中心，集中了当今世界最顶级的医院，不仅是全世界包括中国赴美就医的首选之地
Trecare Case
基因诊断须知
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基因诊断的样本
可以是任何有核细胞，包括：
外周血白细胞、口腔黏膜细胞
活检标本、石腊包埋的组织块
沉淀细胞（唾液、痰液、尿液）
羊水细胞、绒毛细胞、 进入母体循环的胎儿细胞
（应用PCR，样本可微量化到一个细胞）
基因诊断的内容
基因突变的检测
基因连锁分析
基因表达的分析
Service Flow
服务流程
预约基因咨询师
基因咨询师在检测者初次咨询的时候会通过对方的家族病史、个人生活习惯、身体情况以及工作环境等因素，确定检测方法。
进行检测-采样阶段：
1.签订基因检测协议，全额费用缴纳完毕，实验室准备采集
进行检测-采样阶段：
2、填写健康情况表（包含家族病史、个人生活习惯、身体情况以及工作环境等内容）
进行检测-采样阶段：
3、规定日期采集并按标准操作采样，只需要采集检测者2ml血液即可。
进行检测-采样阶段：
4、采集完毕，当天放回实验室，保存温度
进行检测-采样阶段：
5、样本进入检测中心
进行检测-样本检测：
样本如果经检测异常，自采集后会再次通知客户并重新采样；样本合格，样本自采集后15个工作日内出具个性化健康指导检测报告书
基因检测报告解读
基因检测报告并不意味着此次基因检测已经结束，基因检测师会根据结果为检测者提供参考和建议。
